Международная группа исследователей расшифровала геном существа, эволюционная история которого является одновременно загадочной и на многое проливающей свет. Это Африканская латимерия.

Обитающая в морских пещерах пятифутовая рыба с плавниками напоминающими конечности, латимерия (целакант) когда-то считалась вымершей. Живой целакант был обнаружен у берегов Африки в 1938 году. С тех пор вопрос об этих древних рыбах, известных в народе как «живые ископаемые», зазвучал весьма серьёзно.

Современные латимерии напоминают окаменелые скелеты своих предков, живших более 300 миллионов лет назад. Их геном подтверждает то, что многие исследователи давно подозревали: гены целакантов эволюционируют медленнее, чем гены других организмов.

«Мы обнаружили, что гены в целом развиваются значительно медленнее, чем у всех других рыб и наземных позвоночных, с которыми мы сравнивали, — поделилась Джессика Алфельди, ученый-исследователь при Институте Броуда и первый соавтор статьи о геноме латимерии, которая появилась в Nature на этой неделе, — Впервые у нас был достаточно большой набор генов, чтобы действительно понять это»

Исследователи предполагают, что такая медленная скорость изменений происходит потому, что целаканты просто не должны были измениться: они живут в основном в отдалении от восточного побережья Африки (второй вид латимерии живет у берегов Индонезии), в океанских глубинах, где за тысячелетия произошло сравнительно мало изменений.

«Мы часто говорим о том, как виды меняются с течением времени,—  говорит Керстин Линдблад-Тох, научный руководитель группы биологии  генома позвоночных Института Броуда и главный автор, — но есть еще такие места на Земле, где организмы остаются неизменными, и это одно из них. Латимерии, вероятно, оказались весьма приспособлены к таким специфическим, неизменным, экстремальным условиям, которым идеально соответствуют глубины океана».

Из-за их сходства с ископаемыми предками, которые встречались миллионы лет назад, латимерий сегодня часто называют «живыми ископаемыми» — термин, придуманный Чарльзом Дарвином.

Но латимерия не реликт, который вернули к жизни: это вид, который выжил и воспроизводился естественным образом, претерпев очень мало изменений во внешнем виде в течение миллионов лет.

«Это не живое ископаемое, это живой организм, — заявила Алфельди, — Он не живёт в пузыре времени, он живет в нашем мире, и именно поэтому так интересно узнать о том, что его гены эволюционируют медленнее, чем наши».

Изучение генома латимерии также позволило ученым проверить другие давно обсуждаемые вопросы.

Например, латимерии обладают некоторыми особенностями, которые поразительно похожи на те, которые есть только у животных, живущих на суше, в том числе «лопастные» плавники, которые напоминают конечности четвероногих наземных животных.

Однако существует и другая странная группа рыб, известная как Двоякодышащие, которая также обладает лопастными плавниками.

Вполне вероятно, что один из предков с лопастными плавниками породил первых четвероногих существ-амфибий, чтобы те смогли выбираться из воды на сушу, но до сих пор ученые не могли определить, какой из этих двух видов наиболее вероятный кандидат.

В дополнение к секвенированию полного генома — почти 3 млрд «букв» ДНК — исследователи также изучили содержание РНК латимерии (как африканских так и индонезийских видов) и двоякодышащих.

Эта информация позволила им сравнить гены, использующиеся в головном мозге, почках, печени, селезенке и кишечнике двоякодышащих, с набором генов латимерии и 20 других видов позвоночных. Результаты показали, что четвероногие более тесно связаны с двоякодышащими, чем с латимериями.

Тем не менее, латимерия по-прежнему остаётся интереснейшим организмом для изучения. С её помощью мы сможем понять явление, которое называют переход из воды на сушу. Двоякодышащая рыба может быть более тесно связана с наземными животными, но её геном остается непостижимым: размером в 100 млрд букв в длину, геном двоякодышащих просто слишком велик для ученых, чтобы его секвенировать, собирать и проанализировать.

Геном латимерии более скромных размеров (сопоставим по длине с  нашим собственным), он даёт ценные подсказки о генетических изменениях, которые возможно позволили четвероногим процветать на суше.

Внимательно изучив, какие гены были потеряны в момент перехода позвоночных на сушу, а также и их регуляторные элементы — части генома, которые управляют где, когда, и до какой степени активны гены — исследователи сделали несколько необычных открытий:

• Обоняние. Ученые обнаружили, что многие регуляторные изменения повлияли на гены, участвующие в восприятии и обнаружении запахов. Предположительно, по мере того, как существа перемещались из моря на сушу, им стали необходимы новые средства обнаружения химических веществ в окружающей среде вокруг них.

• Иммунитет. Исследователи обнаружили значительное число связанных с иммунитетом регуляторных изменений, когда сравнили геном латимерии с геномами наземных животных. Предположительно, эти изменения частично могли быть ответной реакцией на новые патогенны, встречающиеся на суше.

• Эволюционное развитие. Исследователи обнаружили несколько ключевых генетические областей, которые, возможно, были «эволюционно сформированы», чтобы создать такие новшества для четвероногих, как конечности, пальцы рук и ног, а также плацента у млекопитающих. Одна из таких областей, известная как HoxD, таит в себе определенную последовательность, которая является общей и для целакантов и для четвероногих. Вполне вероятно, эта последовательность была заимствована четвероногими у латимерий для формирования рук и ног.

• Цикл образования мочевины. Рыба избавляется от азота путем выделения в воду аммиака, но люди и наземные животные быстро преобразовывают аммиак в менее токсичную мочевину при помощи цикла образования мочевины. Исследователи обнаружили, что наиболее важный ген, участвующий в этом цикле, у четвероногих был изменен.

Геном латимерии для исследователей, изучающих эволюцию четвероногих, может содержать ключи и к другим загадкам. «Это только начало многочисленных анализов, из которых мы сможем узнать, что скрыто в латимерии о появлении наземных позвоночных, включая человека. В сочетании с современными эмпирическими подходами, всё это может помочь нам взглянуть на механизмы, которые внесли свой вклад в основы эволюционных инноваций, — говорит Крис Амемия, член научно-исследовательского института Бенаройя и первый соавтор статьи в Nature, который также является профессором Университета Вашингтона.

Секвенирование полного генома латимерии однозначно не простая задача по многим причинам. Латимерии — вымирающий вид, а это означает, что образцов для исследований практически не существует.

Это значит, что каждый полученный образец на вес золота: у исследователей не было права на ошибку при секвенировании предоставленного генетического материала согласно Алфельди. Но трудности в получении образцов и проблемы секвенирования только сплотили научное сообщество.

«Международный характер работы, ее эволюционное историческое значение, и тот факт, что проект был технически очень сложен, действительно сплотили людей, — поделился Линдблад-Тох, — Мы собрали представителей всех населенных континентов Земли и вместе работали над этим проектом».

И хотя геном латимерии предлагает некоторые провоцирующие ответы, исследовательская группа ожидает, что дальнейшее изучение иммунитета рыб, их дыхания, физиологии и прочего, приведет к глубокому пониманию того, как некоторые позвоночные приспособились к жизни на суше, в то время как другие остались в море.

Исследователи из 40 учреждений в 12 странах внесли свой вклад в эту работу. Многие финансовые учреждения по всему миру оказали поддержку, в том числе африканская Программа Поддержания Экосистемы Латимерий южноафриканского Национального департамента науки и техники, оказывающая содействие при сборе образцов, а также Национальный Научно-исследовательский Институт Изучения Генома Человека, поддерживающий достижения Института Броуда, включая секвенирование генома.