Генетически-определенная асимметрия лицевой части черепа древних пещерных рыб может пролить свет на причины возникновения расщелины неба или лицевой асимметрии у человека. Об этом свидетельствуют результаты работы Джошуа Гросса (Joshua Gross), старшего преподавателя Управления Биологических наук университета Цинциннати, и докторантов Аманды Крутцлер (Amanda Krutzler) и Брайана Карлсона (Brian Carlson), опубликованные в журнале «Genetics».

Исследователи изучили особенности лицевой части черепа пещерных рыб Astyanax mexicanus, которые в течение миллионов лет обитали в черных пещерах Сьерра де Эль Абра, Мексики, вследствие чего утратили глаза. Авторы сравнили результаты измерений с другой морфой зрячих рыб, обитающих в поверхностных водах Мексики, Техаса и Нью-Мексики.

Древние слепые рыбки Astyanax mexicanus утратили глаза, однако чувствуют вибрации и звук. Не смотря на отсутствие глаз, череп особей имеет схожие черты в области глаз с зрячими родственниками. В отличие от окрашенных в темные тона зрячих Astyanax mexicanus, слепые пещерные рыбки альбиносы и практически прозрачные.

Для определения генов, которые обуславливают изменчивость размера глаз или пигментации, авторы работы провели скрининг генома лабораторных гибридов. Они обнаружили, что у пещерной рыбы генетические маркеры на двух отдельных хромосомах связаны с активной фрагментацией костей на правой стороне челюсти. Хотя фрагментация присутствует и на левой стороне челюсти, не найдено генетических связей, ответственных за фрагментацию на этой части черепа. Зрячие пещерные рыбки поверхностных вод никогда не имели подобных краниофациальных аномалий.

«Понимая, как гены проявляют свою активность в отношении левой или правой сторон тела, мы надеемся раскрыть механизмы, ответственные за асимметрию строения черепа у человека», сказал Гросс.

В настоящее время исследователи точно установили гены, связанные с этими аномалиями развития черепа. Они определили, что два гена, кодирующие белок морфогенеза кости номер 4 (BMP4) и трансформирующий ростовой фактор семейства 3 (TGFB3), ранее отмеченные в патогенезе расщелины неба человека, могут вовлекаться в естественное формирование костной асимметрии.

Ранние работы продемонстрировали, что гены, отвечающие за красный цвет волос и бледную кожу у человека, также обуславливают альбинизм и отсутствие пигментации пещерных рыб по сравнению с морфой, обитающей на поверхности.

Построение родословной
Авторы скрестили слепую пещерную рыбу со зрячей формой, а затем скрещивали полученные гибриды. Некоторые члены данного семейства походили на альбиносов, однако имели хорошо развитые глаза. Другие демонстрировали темную окраску обитателей поверхности, но имели крошечные глаза.

Гросс объяснил свою позицию следующим образом: «Мы достигнем прогресса в понимании генетического происхождения ряда нарушений развития человека, расширив репертуар модельных организмов, лабораторных мышей, данио рерио и других. На основе этих мощных моделей можно разработать новые методы и технологии. С другой стороны, они строятся на инбридинге (близкородственном скрещивании), который не позволяет понять точные механизмы развития краниофациальной патологии в природе. Мы используем слепых Astyanax mexicanus для ответа на нерешенные вопросы, как и почему возникает асимметрия лицевого черепа у человека. Дополнительные исследования с участием большего числа особей пещерной рыбы дарует шансы на решение проблем современной эволюционной биологии позвоночных».

О видео: В исследовании использовалась высокотехнологичная съемка
Авторы использовал передовую технологию построения трехмерной реконструкции высокого разрешения гибридов пещерных рыб Astyanax mexicanus. В центре сканирования при детском госпитале в Цинциннати проведено сканирование 200 особей с помощью микрокомпьютерной томографии. Было получено более 1000 рентгеновских снимков каждой особи. С помощью программы Amira их совместили и в высоком разрешении вывели 3-D изображения челюстей.

По словам докторанта Аманды Крутцлер интерактивная программа позволяет вращать объемное изображение и измерять череп в любых точках. Кроме того, томография визуализирует мягкие ткани, кровеносной и нервной систем.
——
www.sсiеnсеdаily.соm/rеlеаsеs/2014/04/140403132333.htm
www.genetics.org/content/early/2014/02/02/genetics.114.161661.full.pdf+html